Tous avec Damon!!!

Je m'appelle Damon, j'ai 2 ans et je suis atteint d'une maladie orpheline appelée syndrome de Pitt-Hopkins. J'ai maintenant mon association et je recherche un parrain et une marraine, vous voulez m'aider, contactez maman. Merci

http://petit-tresor72.skyrock.com/

Le syndrôme de Pitt-Hopkins est marqué par un retard psychomoteur sévère, une épilepsie, des crises quotidiennes d'hyperventilation, un retard de croissance, une microcéphalie et une dysmorphie faciale caractéristique. Deux équipes de chercheurs ont identifié indépendamment une délétion de la région 18q21.1-21.2 chez deux patients atteints de ce syndrôme. Ils ont par la suite décrit chez 7 patients des mutations ponctuelles apparues de "novo" dans le gène TCF4 contenu dans cet intervalle. De plus, Zweier et Coll, ont montré que des mutations ont pour effet d'abolir l'intéraction entre TCF4, facteur de transcription de type BHLH de classe I, et ASC1, dont des mutations altèrent le développement des neurones noradrénergiques dans des syndrômes d'hyperventilation. Le développement de ces neurones pourraient donc également être perturbé dans le syndrôme de Pitt-Hopkins.

SIGNES CLINIQUES :

- microcéphalie
- front bombé/bosses frontales
- microphtalmie
- nez large / arete nasale large
- macrostomie / grande bouche
- lèvres épaisses
- palais ogival / étroit
- camptodactylie de tous les doigts
- pied creux
- anomalie appareil respiratoire diaphragme
- cervelet agénésie / hypoplasie / anomalies
- retard mental / psycho-moteur
-convulsions épilepsie
- hypotonie
- EEG anormal
- exposition anténatale : agent infectieux
- face grossière
- hypertélorisme
- nez en bec d'oiseau
- doigts en baguette de tambour
- pli palmaire transverse
- pied bot varus / valgus
- petite taille / nanisme

Tous les patients atteints de ce syndrôme n'ont pas tous les mêmes symptômes. Cette maladie reste du cas par cas. Sur les 23 signes clinique, Damon en a 16. Pauvre bébé.

Comments

[Rédigé par: jessica]

pauvre petit coeur
plein de bisous pour lui

[Rédigé par: Coco maman de Damon]

Merci, merci vraiment beaucoup pour cet article. Je suis très touchée. C'est beau la solidarité. Bisous et Coralie, laisse moi te dire que tu as des parents vraiment super. Et toi, garde ton beau sourire. A bientôt. Coco