Qu'est-ce qu'une microdélétion 22q11
Nous avons 22 paires de chromosomes, le plus grands des chromosomes étant le numéro 1, le plus petit le 22, plus une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes contiennent notre capital génétique.
Une micro délétion 22q11.2 est la perte, pour des raisons encores inconnues, d'une partie du capital génétique du bras long q du chromosomes 22 situé dans la zone nommée 11.2.
C'est dans les années soixante que les médecins ont observé certaines caractéristiques physiques s'associant fréquemment entre elles pour donner lieu à des syndrome vélo-cardio-facial.
Les symptômes liés à la micro délétion 22q11 sont trés nombreux et ils ne sont pas tous présents chez un même enfant. D'autre part, les atteintes relatives à un symptôme donné sont trés variables d'un enfant à un autre.
L'exemple de la malformation cardiaque en est la preuve: en effet, celle-ci peut prendre la forme d'une tétralogie de Fallot, une atrésie pulmonaire, une anomalie de l'arc aortique...
bonsoir et félicitations pour ce blog très récent et déjà plein d'infos et de dynamisme grosses bises à Coralie Alyce et tous les enfants
à très vite
magali michel noémie et justine
Rédigé par:magali et michel raynaud | le 30/05/2007 à 22:05